La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética minoritaria con afectación de todos los órganos del cuerpo, que puede presentarse en cualquier etapa de la vida. No obstante, los casos de inicio infantil de esta enfermedad, también llamados pediátricos, son los que presentan síntomas más severos y a la vez son los menos estudiados.
La mortalidad ronda el 40% y los que alcanzan la edad adulta raramente viven más allá de los 40 años. La necesidad más inminente en la distrofia miotónica tipo I es la de encontrar un tratamiento. A día de hoy no existe ninguna terapia que pueda parar o retrasar la progresión de esta enfermedad.
Este proyecto ayudará a evaluar potenciales terapias para los pacientes y a entender mejor las bases moleculares de esta distrofia. Con todo el conocimiento generado, tendremos mejores herramientas para diseñar mejores terapias, y realizar mejores aproximaciones para probar y evaluar potenciales tratamientos en estos pacientes pediátricos.
