La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad genética minoritaria con afectación de todos los órganos del cuerpo, que puede presentarse en cualquier etapa de la vida. No obstante, los casos de inicio infantil de esta enfermedad, también llamados pediátricos, son los que presentan síntomas más severos y a la vez son los menos estudiados.

La mortalidad ronda el 40% y los que alcanzan la edad adulta raramente viven más allá de los 40 años. La necesidad más inminente en la distrofia miotónica tipo I es la de encontrar un tratamiento. A día de hoy no existe ninguna terapia que pueda parar o retrasar la progresión de esta enfermedad.

Este proyecto ayudará a evaluar potenciales terapias para los pacientes y a entender mejor las bases moleculares de esta distrofia. Con todo el conocimiento generado, tendremos mejores herramientas para diseñar mejores terapias, y realizar mejores aproximaciones para probar y evaluar potenciales tratamientos en estos pacientes pediátricos.

Amics de Can Ruti (web)

• Caracterizar genéticamente a los pacientes.
• Estudiar las alteraciones derivadas de la enfermedad en células provenientes de pacientes.
• Evaluar la utilidad de nuevos tratamientos en modelos celulares de pacientes DM1 pediátricos.

• Se realizará una base de datos que contenga todos los datos clínicos de los pacientes y se obtendrán muestras de sangre para estudiar al detalle estos pacientes.
• Se estudiaran las bases moleculares y se diagnosticaran nuevos pacientes para generar nuevo conocimiento sobre la patogenicidad de esta distrofia, que puedan revertir en mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
• Se estudiará la utilidad terapéutica de moléculas específicas en pacientes DM1 pediátricos para avanzar en la cura de esta enfermedad.

Los beneficiarios seran los pacientes DM1 pediátricos. Se podrá aumentar los casos diagnosticados, mejorar su calidad de vida, y evaluar nuevos tratamientos que puedan llegar a aplicarse en la clínica.