La distròfia miotònica tipus 1 és una malaltia genètica minoritària amb afectació de tots els òrgans del cos, que pot presentar-se en qualsevol etapa de la vida. No obstant això, els casos d'inici infantil d'aquesta malaltia, també anomenats pediàtrics, són els que presenten símptomes més severs i també són els menys estudiats.
La mortalitat ronda el 40% i els que arriben a l'edat adulta rarament viuen més enllà dels 40 anys. La necessitat més imminent en la distròfia miotònica tipus 1 és la de trobar un tractament. A dia d'avui no hi ha cap teràpia que pugui parar o retardar-ne la progressió.
Aquest projecte ajudarà a avaluar potencials teràpies per als pacients i a entendre millor les bases moleculars d'aquesta distròfia. Amb tot el coneixement generat, tindrem millors eines per dissenyar millors teràpies i fer millors aproximacions per provar i avaluar potencials tractaments en aquests pacients pediàtrics.
