- Caracteritzar genèticament els pacients.
- Estudiar les alteracions derivades de la malaltia en cèl·lules provinents de pacients.
- Avaluar la utilitat de nous tractaments en models cel·lulars de pacients DM1 pediàtrics.
La distròfia miotònica tipus 1 és una malaltia genètica minoritària amb afectació de tots els òrgans del cos, que pot presentar-se en qualsevol etapa de la vida. No obstant això, els casos d'inici infantil d'aquesta malaltia, també anomenats pediàtrics, són els que presenten símptomes més severs i també són els menys estudiats.
La mortalitat ronda el 40% i els que arriben a l'edat adulta rarament viuen més enllà dels 40 anys. La necessitat més imminent en la distròfia miotònica tipus 1 és la de trobar un tractament. A dia d'avui no hi ha cap teràpia que pugui parar o retardar-ne la progressió.
Aquest projecte ajudarà a avaluar potencials teràpies per als pacients i a entendre millor les bases moleculars d'aquesta distròfia. Amb tot el coneixement generat, tindrem millors eines per dissenyar millors teràpies i fer millors aproximacions per provar i avaluar potencials tractaments en aquests pacients pediàtrics.
- Es realitzarà una base de dades que contingui totes les dades clíniques dels pacients i s'obtindran mostres de sang per estudiar al detall aquests pacients.
- S'estudiaran les bases moleculars i es diagnosticaran nous pacients per generar nou coneixement sobre la patogenicitat d'aquesta distròfia, que puguin revertir en millorar la qualitat de vida d'aquests pacients.
- S'estudiarà la utilitat terapèutica de molècules específiques en pacients DM1 pediàtrics per avançar en la cura d'aquesta malaltia.
Els beneficiaris seran els pacients DM1 pediàtrics. Es podrà augmentar els casos diagnosticats, millorar-ne la qualitat de vida i avaluar nous tractaments que puguin arribar a aplicar-se a la clínica.
Amics de Can Ruti (web)